Расшифровка генома неандертальца

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Институт эволюционной антропологии имени Макса Планка, Лейпциг

В июле 2006 года Институт эволюционной антропологии имени Макса Планка в Германии и компания 454 Life Sciences в США объявили о начале работы по секвенированию полного генома неандертальца[1].

В 1997 году смогли получить митохондриальную ДНК из плечевой кости типового образца Neanderthal 1 (Feldhofer 1) — первого в истории образца мтДНК неандертальца[2].

Геном неандертальца по размеру близок к геному современного человека. Предварительные результаты показывают, что ДНК современного человека и неандертальца идентичны приблизительно на 99,5 %. Исследователи извлекли ископаемую ДНК неандертальца из кости бедра скелета неандертальца 38 000-летней давности из пещеры Виндия в Хорватии, а также из других костей, найденных в Испании, России и Германии. Используя последовательности митохондриальной ДНК шимпанзе и человека в качестве опорных точек, учёные рассчитали: дата расхождения между мтДНК современного человека и неандертальца составляет 660 000 ± 140 000 лет[3][4].

Для секвенирования генома неандертальца требовалось приблизительно 500 мг образцов костной ткани. Работа по проекту оказалась сопряжена со многими трудностями, включая загрязнение образцов бактериями и людьми, которые манипулировали костями на раскопках и в лаборатории. Было отобрано только шесть образцов кости от пяти неандертальских особей, происходящих с четырёх стоянок: образцы Vindija 33.25 и Vindija 33.16 (возраст ~44 тыс. л. н.) из пещеры Виндия (Хорватия), образцы двух неандертальцев Feldhofer 1 (Neanderthal 1) и Feldhofer 2 (возраст ~40 тыс. л. н.) из грота Фельдхофер[en] (Германия), образец Sidron 1253 (возраст ~49 тыс. л. н.[5]) из пещеры Эль-Сидрон (Испания) и образец Mezmaiskaya 1 (возраст 60-70 тыс. л. н.) из пещеры Мезмайская (Россия). Более 99 % генетических данных дал образец Vindija 33.16 из пещеры Виндия. Чтобы проверить, являются ли полученные последовательности нуклеотидов из этого образца типичными для неандертальца, исследователи проанализировали несколько миллионов пар нуклеотидов из других образцов неандертальцев. Наибольшее количество сравнительного генетического материала дали образец из Мезмайской пещеры (20 миллионов пар нуклеотидов), образец из пещеры Эль-Сидрон (5 миллионов пар нуклеотидов), образцы из грота Фельдхофер (2 миллиона пар нуклеотидов)[6].

Сравнение митохондриальной ДНК, извлечённой в 2007 году из левой бедренной кости неандертальской девочки из пещеры Тешик-Таш, с мтДНК из костей из пещеры Окладникова и из 13 костей европейских неандертальцев показало сходство митохондриальной ДНК сибирских и европейских неандертальцев[7][8][9].

В феврале 2009 года группа генетиков под руководством Сванте Паабо объявила о завершении первого проекта по расшифровке генома неандертальца. Было прочитано 3,7 миллиарда пар нуклеотидов — больше, чем всего в геноме (3,2 миллиарда пар нуклеотидов), так как некоторые участки неандертальской ДНК были прочитаны в нескольких копиях. В реальности удалось расшифровать лишь 63 % неандертальского генома (2 миллиарда пар нуклеотидов, если исключить повторяющиеся фрагменты), а оставшиеся 37 % его длины (1,2 миллиарда пар нуклеотидов) ещё не были выявлены[6]. Данные первого чернового прочтения показали, например, что разница между геномами современного человека и неандертальца составляет около 12,8 % разницы между геномами человека и шимпанзе. Отсутствие в геноме неандертальца гена Lct говорит о том, что неандертальцы не могли усваивать лактозу[10][11]. Статья с результатами расшифровки неандертальского генома с покрытием 1,3x из образцов Vi33.16, Vi33.25 и Vi33.26 из пещеры Виндия была опубликована в журнале «Science» в 2010 году. Предполагая, что средняя дивергенция ДНК между геномами человека и шимпанзе составляет 6,5 млн лет назад, была получена приблизительная оценка времени дивергенции неандертальских и современных человеческих аутосомных последовательностей ДНК в 825 000 лет назад[12][13].

Дальнейшие исследования обнаружили 5 генов, связанных с функциями кожи, мыслительной деятельностью и энергетическим обменом, которые существуют у современного человека и не были найдены у неандертальца и чьи изменения носят явно адаптивный характер[14].

В декабре 2013 года в «Nature» была опубликована статья о первом геноме неандертальца с высоким охватом. Генетический материал из проксимальной фаланги четвёртого или пятого пальца стопы взрослой неандертальской женщины Denisova 5 («Altai Neandertal») из Денисовой пещеры из слоя 11.4 возрастом 50 тыс. лет, найденной в 2010 году[15] подвергли подробному анализу, каждая позиция неандертальского генома была прочитана в среднем 50 раз. 99,9 % из 1,7 гигабаз последовательностей ДНК в геноме человека были покрыты по меньшей мере десять раз. Родители Denisova 5 были родственниками на уровне сводных братьев и сестёр. Загрязнение современной ДНК человека, оцениваемое по последовательностям митохондриальной и ядерной ДНК, составляет около 1 %[16][17]. Результаты исследования полного генома неандертальца генетики выложили в открытый доступ[18], чтобы учёные могли свободно работать с этим материалом[19].

Проведённые ранее исследования генома человека показали, что существует 13 вариантов аллелей, которые встречаются у европейцев значительно чаще, чем у африканцев. Из этих 13 вариантов 10 были найдены в геноме неандертальца, что стало одним из доводов в пользу скрещивания Homo sapiens с неандертальцами на территории Европы и Азии[20]. 1-3 % генома современных неафриканцев — это гены неандертальцев, при этом европейцы несут немного меньше неандертальских генов, чем азиаты[21]. 0,3-0,7 % неандертальских генов обнаружены в ДНК африканцев[22][23] и примерно 5 % генов алтайских неандертальцев содержат в себе африканские мутации, которых нет у европейских неандертальцев. Это говорит о том, что алтайские неандертальцы скрещивались с анатомически современными людьми свыше 100 тысяч лет назад[24][25]. Секвенирование митохондриальной ДНК неандертальца из пещеры Холенштайн-Штадель[en] (HST), жившего 124 тыс. л. н., показало, что этот подвид неандертальцев отделился от основного ствола между 316 000 и 219 000 лет назад и скрещивался с Homo sapiens ещё как минимум 219 тыс. лет назад[26]. Ядерные геномы ранних неандертальцев из германской пещеры Холенштайн-Штадель и из бельгийской пещеры Складина (120 тыс. л. н.) более тесно связаны с геномами последних неандертальцев, которые жили в Западной Европе на 80 тыс. лет позже, чем с геномами своих современников-неандертальцев, живших тогда в Сибири. Кроме того, особи HST и Scladina также ближе к неандертальцам, которые позже заняли Алтайский край, мигрировав в Сибирь между 120 000 и 90 000 лет назад[27]. В отличие от ядерного генома, митохондриальный геном неандертальца из пещеры Холенштайн-Штадель имеет 70 мутаций, которые отличают его от мтДНК других ранних неандертальцев[28]. Неандерталка Gibraltar 1 из пещеры Форбса[en] (Гибралтар) генетически более похожа на неандертальцев возрастом 120 тыс. л. н. из пещеры Складина в Бельгии (Scladina I-4A), Холенштайн-Штаделя в Германии и на неандертальца Mezmaiskaya 1 из пещеры Мезмайская (Россия), чем на позднего неандертальца возрастом 49 тыс. лет назад El Sidrón 1253 из пещеры Эль-Сидрон на севере Испании и других поздних неандертальцев из Европы и Западной Азии. Геномы неандертальцев Gibraltar 1, Vindija 33.19 (пещера Виндия в Хорватии) и Chagyrskaya 8 (Чагырская пещера в России) ближе друг к другу нежели к геному неандертальца Altai Neanderthal из Денисовой пещеры в России. Так же учёным удалось секвенировать древнюю ДНК из останков мальчика Gibraltar 2[29]. Исследование генома чагырского неандертальца Chagyrskaya 8 с 27-кратным покрытием показало, что сибирские неандертальцы жили в относительно изолированных популяциях, насчитывавших менее 60 особей, тогда как неандертальцы из Европы, денисовец из Денисовой пещеры и древние Homo sapiens, по-видимому, жили в популяциях более крупных размеров[30].

Из осадочных отложений в Восточной галерее Денисовой пещеры генетики смогли выделить неандертальскую и денисовскую мтДНК, при этом следы ДНК неандертальцев и денисовцев нашли в слоях № 14 и № 15, что указывает на совместное существование в пещере этих двух видов в течение долгого времени. Также неандертальская мтДНК была обнаружена в отложениях бельгийской локации Trou al’Wesse, пещер Чагырская, Эль-Сидрон[31].

В геномах последних европейских неандертальцев из пещер Виндия, Мезмайская (Mezmaiskaya 2), Гойе[fr] и Ле-Котте[fr], живших ок. 45—39 тыс. л. н. уже после прибытия сапиенсов в Европу, не найдено примеси генов кроманьонцев. Сравнение геномов поздних неандертальцев с геномом более древнего неандертальца с Кавказа (Mezmaiskaya 1[32]) показало, что концу истории неандертальцев, вероятно, произошёл оборот неандертальского населения либо на Кавказе, либо по всей Европе. Основная часть потока неандертальских генов в ранних Homo sapiens происходила из одной или нескольких исходных популяций неандертальцев, которые разошлись с последними неандертальцами не менее 90 тыс. л. н. (до отделения линии Mezmaiskaya 1), но после того, как они откололись от ранее секвенированного неандертальца из Сибири (Altai Neandertal) примерно 150 тыс. лет назад. Поздние неандертальцы отделились от общего предка с современными людьми около 530 тыс. л. н. (95 % доверительный интервал — 503—565 тыс. л. н.), с денисовцами — около 400 тыс. л. н. (95 % доверительный интервал — 367—484 тыс. л. н.), с алтайским неандертальцем — около 150 тыс. л. н. (95 % доверительный интервал — 142—186 тыс. л. н.), с неандертальцем Vindija 33.19 — около 70 тыс. л. н. (95 % доверительный интервал 58-72 тыс. л. н.)[33][34]. Исследование мтДНК 13 неандертальцев (жителей Северной Европы, живших более 50 тыс. лет назад, обитателей Западной Азии и Среднего Востока) показало крайне разнообразную генетическую изменчивость, что характерно для многочисленного вида. У более поздних европейских неандертальцев, живших менее 48 тыс. л. н., генетическая вариативность очень резко сократилась[35].

Ядерный геном девочки Denisova 11, жившей 90 тыс. л. н.[36] и найденной в 2016 году, на 38,6 % аллелей соответствует неандертальскому геному, а 42,3 % соответствует денисовскому геному[37]. Мать девочки Denisova 11 принадлежала к популяции родственной европейскому неандертальцу Vindija 33.19 из хорватской пещеры Виндия. При этом неандертальский предок её отца-денисовца, жившего за 300—600 поколений до него (или за 7,5—15,0 тыс. лет до него, если длительность поколения в палеолите составляла 25 лет), принадлежал к другой, алтайской популяции неандертальцев из Денисовой пещеры как и неандерталец Denisova 5[38]. Среди всех известных образцов ДНК неандертальцев наиболее тесно с ДНК матери гибрида Denisova 11 связана ДНК с 27-кратным покрытием образца Chagyrskaya 8 из Чагырской пещеры, расположенной в примерно в 106 км от Денисовой пещеры[39].

750 тыс. л. н. предки неандертальцев и денисовцев отделились от линии, ведущей к анатомически современным людям. Около 700 тыс. л. н. они вышли из Африки и распространились по Евразии начале среднего плейстоцена, пережили бутылочное горлышко в сокращении численности населения, скрестились с евразийцами из «суперархаической» популяции гоминин (которые первыми вышли из Африки 1,9 млн л. н.) и в значительной степени заменили их. Ко времени скрещивания неандертало-денисовская популяция и суперархаическая популяция были отделены друг от друга периодом времени 1,2 млн лет — дольше, чем любая пара человеческих популяций, ранее известных как скрещивавшиеся. Неандертало-денисовская популяция разделилась (TND) 737 тыс. л. н. на восточные и западные группы населения — денисовцев (Denisovans) и неандертальцев (Neanderthals). Численность неандертальско-денисовской популяция до их разделения была удивительно мала: NND ≈ 500. Численность суперархаической популяции (NS) могла достигать 20—50 тыс. человек. Она отделилась (TXYNDS) от других Homo примерно 2,3 млн л. н. (95 % доверительный интервал составляет 1,9—2,5 млн л. н. при частоте мутаций мутаций 0,38×10−9 на нуклеотидный сайт в год) или 1,9 млн л. н. (95 % доверительный интервал составляет 1,8—2,2 млн л. н. при частоте мутаций мутаций 0,45×10−9 на нуклеотидный сайт в год). При частоте мутаций 0,5×10−9 на нуклеотидный сайт в год нижний предел доверительного интервала составляет 1,6 млн лет назад. Возможно, неандертальцы и денисовцы получили генный поток от двух разных «суперархаических» популяций. В период от 455 тыс. л. н. (TN0) до 737 тыс. л. н. (TND) эффективный размер популяции неандертальцев был большим: NN0 ≈ 16000. В более позднюю эпоху эффективный размер популяции неандертальцев был меньше: NN1 ≈ 3400[40][41].

По Y-хромосоме неандертальца из Эль-Сидрона время разделения линий неандертальцев и современного человека оценили в 588 тыс. лет назад (95 % доверительный интервал: 447—806 тыс. лет назад)[42]. Сравнение Y-хромосом трёх неандертальцев (Spy94a (38—39 тыс. л. н.), Mezmaiskaya2 (43—45 тыс. л. н.) и El Sidrón (46—53 тыс. л. н.)) с Y-хромосомами двух денисовцев и с Y-хромосомами современных неафриканских людей показало, что Y-хромосомная линия неандертальцев отделилась от Y-хромосомной линии, общей для неандертальцев и современного человека около 370 тыс. л. н., тогда как Y-хромосомная линия денисовцев отделились от Y-хромосомной линии современного человека около 700 тыс. лет назад[43][44].

Сопоставив геномы двух неандертальцев (из Виндии и Денисовой пещеры), денисовца и двух африканцев с применением расширения ARGweaver-D алгоритма ARGweaver, учёные обнаружили, что около 3 % генома неандертальцев произошло от скрещивания с другой древней человеческой группой примерно 300 000 лет назад[45].

Общая ДНК с неандертальцами

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. ↑ "Полный геном неандертальца будет прочтен через два года". Элементы.ру. 2006-11-20. Архивировано из оригинала 5 августа 2012. Дата обращения: 16 февраля 2009.
  2. ↑ Matthias Krings u. a.: Neandertal DNA Sequences and the Origin of Modern Humans. In: Cell. Band 90, Nr. 1, 1997, S. 19-30, doi:10.1016/S0092-8674(00)80310-4
  3. ↑ "Team in Germany maps Neanderthal genome". The Associated Press. 2009-02-12. Архивировано из оригинала 17 февраля 2009.
  4. ↑ "Scientists Decode Majority of Neanderthal Man's Genome". Deutsche Welle. 2009-02-13. Архивировано из оригинала 5 августа 2012. Дата обращения: 16 февраля 2009.
  5. ↑ У алтайских неандертальцев найдены гены архаичных сапиенсов, а у денисовцев — гены гейдельбергских людей. Дата обращения: 5 марта 2016. Архивировано 3 июля 2020 года.
  6. ↑ 1 2 Дороничев В. Б., Голованова Л. В. Неандертальцы в свете данных генетики Архивная копия от 9 сентября 2017 на Wayback Machine // Пятая кубанская археологическая конференция, 5—10 октября 2009 (ResearchGate Архивная копия от 8 октября 2021 на Wayback Machine)
  7. ↑ Johannes Krause et al. Neanderthals in central Asia and Siberia Архивная копия от 8 января 2022 на Wayback Machine // Nature, 30 September 2007 (ResearchGate Архивная копия от 21 января 2021 на Wayback Machine, Academia.edu Архивная копия от 21 января 2021 на Wayback Machine)
  8. ↑ Александр Марков. Палеогенетические данные расширили ареал неандертальцев на 2000 км на восток Архивная копия от 15 ноября 2009 на Wayback Machine, 09.10.2007
  9. ↑ Харитонов В. М. Находки ископаемых гоминид на территории Восточной Европы и сопредельных регионов Азии (Часть 1) Архивная копия от 21 февраля 2020 на Wayback Machine
  10. ↑ "Неандертальцы могли говорить и не пили молоко". РИА Новости. 2009-02-14. Архивировано из оригинала 16 февраля 2009. Дата обращения: 16 февраля 2009.
  11. ↑ First Draft of Neandertal Genome Unveiled at 2009 AAAS Annual Meeting. — AAAS, 2009. Архивировано 30 апреля 2009 года.
  12. ↑ Richard E. Green, Johannes Krause, Adrian W. Briggs, Tomislav Maricic, Udo Stenzel. A Draft Sequence of the Neandertal Genome Архивная копия от 5 октября 2017 на Wayback Machine // Science 07 May 2010: Vol. 328, Issue 5979, pp. 710—722.
  13. ↑ 4 миллиарда доказательств: как неандертальцы перестали быть родичами Sapiens. Дата обращения: 19 сентября 2017. Архивировано из оригинала 10 декабря 2017 года.
  14. ↑ Targeted Investigation of the Neandertal Genome by Array-Based Sequence Capture (англ.). Science. Дата обращения: 14 мая 2010. Архивировано 26 марта 2012 года.
  15. ↑ Описана в работе Mednikova M. B. A proximal pedal phalanx of a Paleolithic hominin from Denisova Cave, Altai. Archaeol. Ethnol. Anthropol. Eurasia 39, 129—138 (2011)
  16. ↑ Kay Prüfer et al. The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains Архивная копия от 6 июня 2020 на Wayback Machine, 2013
  17. ↑ The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains Архивная копия от 6 июня 2020 на Wayback Machine (PDF)
  18. ↑ A high-quality Neandertal genome sequence. Дата обращения: 9 июля 2017. Архивировано 20 октября 2019 года.
  19. ↑ Расшифрованный геном неандертальца сделали общедоступным Архивная копия от 30 июля 2017 на Wayback Machine, 21 марта 2013
  20. ↑ Геном неандертальцев прочтен: неандертальцы оставили след в генах современных людей. Элементы.ру. Дата обращения: 12 мая 2010. Архивировано 26 марта 2012 года.
  21. ↑ Наймарк Елена. 20% генома неандертальцев собирается из генов современных людей. Элементы.ру (8 марта 2014). Архивировано 10 марта 2014 года.
  22. ↑ Ancient Ethiopian genome reveals extensive Eurasian admixture throughout the African continent. Дата обращения: 27 октября 2015. Архивировано 10 октября 2015 года.
  23. ↑ Древнейшая ДНК, выделенная из африканского скелета, указала на евразийские корни. Дата обращения: 27 октября 2015. Архивировано 25 октября 2015 года.
  24. ↑ Martin Kuhlwilm et al. Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals, 2016
  25. ↑ Учёные: неандертальцы скрещивались с людьми уже 100 тыс. лет назад. Дата обращения: 5 марта 2016. Архивировано 7 марта 2016 года.
  26. ↑ Cosimo Posth et al.Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals Архивная копия от 6 июля 2017 на Wayback Machine, 04 July 2017
  27. ↑ Stéphane Peyrégne et al. Analysis of Nuclear DNA Sequences from the Neandertals of Hohlenstein-Stadel and Scladina Caves Архивная копия от 29 июня 2020 на Wayback Machine // European Society for the study of Human Evolution (ESHE) 9th Annual Meetingю Liège, Belgium, 19th-21st September, 2019
  28. ↑ Stéphane Peyrégne et al. Nuclear DNA from two early Neandertals reveals 80,000 years of genetic continuity in Europe Архивная копия от 11 октября 2019 на Wayback Machine, 2019
  29. ↑ Lukas Bokelmann et al. A genetic analysis of the Gibraltar Neanderthals Архивная копия от 20 июля 2019 на Wayback Machine, 2019
  30. ↑ Fabrizio Mafessoni et al. A high-coverage Neandertal genome from Chagyrskaya Cave, 2020
  31. ↑ Исследование ДНК древних людей стало возможным без самих останков Архивная копия от 11 февраля 2020 на Wayback Machine, 28 апреля 2017
  32. ↑ Mateja Hajdinjak et al. Population history of late Neandertals // European Society for the study of Human Evolution (ESHE) Архивная копия от 15 мая 2018 на Wayback Machine. 7th Annual Meeting Leiden, The Netherlands, 21-23 September 2017
  33. ↑ Генетики не нашли следов людей в ДНК последних неандертальцев Земли. Дата обращения: 24 марта 2018. Архивировано 24 марта 2018 года.
  34. ↑ Mateja Hajdinjak, et al. Reconstructing the genetic history of late Neanderthals, 2018
  35. ↑ Love Dalén et al. Partial Genetic Turnover in Neandertals: Continuity in the East and Population Replacement in the West Архивная копия от 20 августа 2017 на Wayback Machine // Molecular Biology and Evolution. 29, 1893—1897 (2012)
  36. ↑ Viviane Slon et al. The genome of the offspring of a Neanderthal mother and a Denisovan father Архивная копия от 25 августа 2018 на Wayback Machine, 22 August 2018
  37. ↑ Девочка из Денисовой пещеры оказалась дочерью неандерталки и денисовца. Дата обращения: 25 августа 2018. Архивировано 23 августа 2018 года.
  38. ↑ Дочь неандерталки и денисовца Архивная копия от 26 февраля 2021 на Wayback Machine, 23.08.2018
  39. ↑ Neanderthal woman’s walk of love some 90,000 years ago between two caves 106 km apart Архивная копия от 4 марта 2021 на Wayback Machine // The Siberian Times, 24 June 2020
  40. ↑ Alan R. Rogers, Nathan S. Harris, Alan A. Achenbach. Neanderthal-Denisovan ancestors interbred with a distantly related hominin Архивная копия от 24 февраля 2020 на Wayback Machine, Science Advances, 20 Feb 2020:Vol. 6, no. 8, eaay5483. DOI: 10.1126/sciadv.aay5483
  41. ↑ Alan R. Rogers, Nathan S. Harris, Alan A. Achenbach. Neanderthal-Denisovan ancestors interbred with a distantly-related hominin, 2019
  42. ↑ Fernando L. Mendez, G. David Poznik, Sergi Castellano, Carlos D. Bustamante. The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes (англ.) // The American Journal of Human Genetics. — 2016-04-07. — Vol. 98, iss. 4. — P. 728—734. — ISSN 1537-6605 0002-9297, 1537-6605. — doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.023. Архивировано 24 мая 2018 года.
  43. ↑ Martin Petr et al. The evolutionary history of Neandertal and Denisovan Y chromosomes Архивная копия от 28 сентября 2020 на Wayback Machine, 25 Sep 2020 (bioRxiv Архивная копия от 22 марта 2020 на Wayback Machine, ResearchGate Архивная копия от 8 октября 2021 на Wayback Machine)
  44. ↑ Эволюционная история неандертальских и денисовских Y-хромосом (недоступная ссылка), 16.03.2020
  45. ↑ Melissa J. Hubisz, Amy L. Williams, Adam Siepel. Mapping gene flow between ancient hominins through demography-aware inference of the ancestral recombination graph Архивная копия от 1 апреля 2022 на Wayback Machine, August 6, 2020

Ссылки[править | править код]

Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Расшифровка_генома_неандертальца&oldid=134980837